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L'autisme

L’autisme, ou plus généralement les troubles du spectre de l’autisme (TSA), est un trouble du neuro-développement humain caractérisé par des difficultés dans les interactions sociales et la communication, et des comportements et intérêts à caractère restreint, répétitif et stéréotypé. Il existe différents niveaux de sévérité des symptômes, d’où la notion de « spectre ». Le diagnostic est indépendant des niveaux langagier et intellectuel de la personne. Les troubles associés sont fréquents.

La compréhension de l’autisme a grandement évolué, d’une pathologie jadis considérée comme rare et sévère, vers un regroupement de troubles aux symptômes communs, les troubles du spectre de l’autisme, précédemment nommés troubles envahissants du développement. Ces troubles pourraient avoir des causes diverses, provoquant les mêmes types de comportement clinique chez les personnes concernéesHAS 1. Leurs origines comprennent une part génétique majoritaire et complexe, impliquant plusieurs gènes, et des influences environnementales mineures. La notion de spectre de l’autisme reflète la diversité des phénotypes observés. Cette diversité suggère que les troubles du spectre de l’autisme ne sont que l’extrémité pathologique d’un spectre de conditions normalement présentes parmi toute la population.

L’autisme pourrait provenir d’un développement différent du cerveau, notamment lors de la formation des réseaux neuronaux et au niveau du fonctionnement des synapses. Les recherches se poursuivent dans différents domaines : la neurophysiologie1, la psychologie cognitive2, ou encore l’épigénétique3. Ces études visent à mieux cerner les différentes causes, permettre une meilleure classification, et concevoir des interventions adaptées, par progression vers une médecine personnalisée. Des centaines de mutations génétiques semblent modifier la neurologie du cerveau, le métabolisme, le système immunitaire, et la flore intestinale4. Les garçons sont plus souvent diagnostiqués que les filles. Le ratio de l’autisme diagnostiqué est d’environ trois garçons pour une fille, ces différences liées au sexe étant en cours d’étude5.